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La sindrome da astinenza nei neonati

La variabilitA� genetica puA? essere indicazione ad un differente trattamento dei neonati con sindrome da astinenza da oppioidi (NAS).

La sindrome da astinenza neonatale (Newborn Abstinence Syndrome o NAS) A? causata dalla esposizione in utero agli oppioidi assunti regolarmente dalle madri e rappresenta un problema crescente problema sia sanitario che sociale (Patrick SW et al. 2013). Si tratta di manifestazioni che possono essere definite come una vera e propria crisi da��astinenza, causata dalla brusca interruzione, con il parto, della��apporto delle sostanze stupefacenti al feto.

LaA�NASA�non si sviluppa automaticamente in tutti i piccoli. PoichA� alcuni bambini possono avere sintomi lievi mentre altri possono presentare un quadro clinico molto piA? grave, si A? fatta strada la��ipotesi che fattori genetici, per altro ancora non ben caratterizzati, possano influenzare tale variabilitA�.

Un finestra sui fattori genetici che possono condizionare l’incidenza e la gravitA� della NAS A? stata aperta da uno studio recentemente pubblicato dal gruppo del dott. Jonathan M. Davis, del Floating Hospital for Children del Tufts Medical Center di Boston (WachmanA� et al. 2013). Ea�� noto che polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) del gene che codifica per il recettore I? degli oppioidi (OPRM1), dei geni di multi-resistenza ai farmaci (ABCB1) e della catecol-O-metiltransferasi (COMT) sono associati ad un rischio di dipendenza da oppioidi nei soggetti adulti.

Per determinare se polimorfismi a singolo nucleotide di questi geni possano essere associati alla lunghezza della degenza ospedaliera ed alla necessitA� di trattamento per NAS, uno studio di coorte multicentrico A? stato condotto in 5 centri di cura ed ospedali di comunitA� in Massachusetts e Maine tra luglio 2011 e luglio 2012. Campioni di DNA di ottantasei coppie madre-figlio sono stati genotipizzati per tali polimorfismi e gli esiti di NAS correlati quindi con il genotipo.

Gli autori hanno concluso che tra i bambini con sindrome da astinenza neonatale, le varianti nei geni OPRM1 (la variante 118A>G con genotipo eterozigote AG o omozigote GG) e COMT (la variante 158A>G con genotipo eterozigote AG o omozigote GG) erano associate ad una minore lunghezza della degenza ospedaliera ed ad una minore necessitA� di trattamento. Nessuna significativa associazione era stata documentata per le varianti del gene ABCB1.

Il Dott. Davis, in una conferenza stampa, ha concluso che se si riuscirA� a mettere rapidamente in relazione i fattori di rischio clinici per NAS con il profilo genetico della coppia madre-figlio, si potranno caratterizzare i casi specifici di maggiore o minore suscettibilitA� alla sindrome ed adattare di conseguenza il trattamento.

Non ultimo, tutto ciA? documenta ulteriormente che, se pure i fattori genetici non sono di assoluto determinismo nella��espressione della tossicodipendenza, gli stessi possono predisporre in misura maggiore o minore alla eventuale vulnerabilitA� individuale verso la stessa (ndr).

Alfredo Orrico genetista

Bibliografia

Patrick SW, Schumacher RE, Benneyworth BD, Krans EE, McAllister JM, Davis MM. Neonatal abstinence syndrome and associated health care expenditures: United States, 2000-2009. JAMA. 2012 May 9;307(18):1934-40.

Wachman EM, Hayes MJ, Brown MS, Paul J, Harvey-Wilkes K, Terrin N, Huggins GS, Aranda JV, Davis JM.. Association of OPRM1 and COMT Single-Nucleotide Polymorphisms With Hospital Length of Stay and Treatment of Neonatal Abstinence Syndrome. JAMA. 2013;309(17):1821-1827.

 

tags: #Alfredo Orrico #NAS #sindrome da astinenza da oppiodi #variabilità genetica

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